四人轮护罕见癫痫患儿 五年试了十种以上药物

去年11月，1042个罕见病癫痫患儿家庭发出一封求助信——《如何让我们的孩子活下去？》随即，罕见病患者求药的声音得到了重视。过去一年，关于进口、研发治疗罕见癫痫病药物的好消息不断传出。日前，继9月进口原研药氯巴占开出全国首张处方之后，10月国产氯巴占全国上市，数日前，氯巴占口服混悬液获批临床试验，一系列好消息让患者看到了新的希望。

数据显示，我国约有900万癫痫患者，其中一部分患有罕见难治癫痫疾病。在氯巴占上市引起全国各地媒体关注之时，记者走近了一个婴儿痉挛症患儿家庭，倾听他们从艰难求药、默默等药到顺利用药的故事。

女儿发病后

母亲害怕看到同年龄段孩子

“自从孩子生病后，这五年时间里，我不再参加有同龄娃参与的聚会。”居住在江门的陈芳（化名）说。

过去五年，女儿妙妙（化名）的出生，真真切切地改变了陈芳的生活。起初，她的产检一路正常，做过各种基因检查分析均显示没有问题，唯一的异常情况是生产时羊水穿了，陈芳生产了40多个小时一直没法生下来，只得顺转剖，由于是早产儿，妙妙一出生便进入监护病房看护。

这是陈芳第一个也是目前唯一的孩子，她的到来让全家人都充满了快乐。然而，妙妙在5个多月大的时候开始发病，出现了一些异常行为，经确诊是婴儿痉挛症、难治性癫痫患儿。

从此，一家人走向了四处求医之路。从江门到湖南再到广州，这五年来，妙妙住了不同地方的不同医院，看了很多的医生。她的情况并不适合手术，以药物治疗为主，但治疗的效果并不明显。

五岁的妙妙不会说话，也不会走路，她的世界里基本只有家人，分别是奶奶、婆婆、爸爸以及陈芳四个成年人轮流看护，鲜少外出，她并不知道外面的世界是什么样子。

陈芳讲述，自从妙妙发病后，作为母亲的她很害怕看到同年龄段的孩子，“看到他们活蹦乱跳、天真快乐的样子，我想起妙妙，就会很难过。”

不停寻药换药

有的新药只能求助代购

作为一名母亲，在陈芳的人生道路里，断然没有放弃妙妙的这一选项。“这五年，我们把国内能尝试的药物都试遍了。”陈芳表示，妙妙至少尝试了十种以上的药物，由于病程长，长期用一种药容易产生耐药性，因此寻药、试药、换药成了这个家庭生活的常态。

一年多以前，氯巴占这一新药也进入了妙妙的药物清单里。这是一款用于罕见难治性癫痫治疗的药物，常在辅助治疗中发挥作用，对于一部分对传统药物无效的患者，氯巴占可以发挥一定的效果。

不过，由于该药在我国属于第二类精神药品，具有一定成瘾性，此前没有在国内审批上市，患者主要通过代购的方式购买；随着代购氯巴占被诉贩毒等案件发生后，海外代购愈发困难。“找代购买很困难，经常买不到药，价格也贵一些。”

陈芳表示，妙妙尝试此药后发作次数明显减少，从原来一天动辄十次减少到后来的一天五六次。此前因为要给代购中间费用，陈芳以每颗药约15元左右的价格购入，一个月平均要四、五百元药费。后来实在买不到药，妙妙只能停药。

曙光出现

国产、进口氯巴占陆续上市

去年11月，1042个罕见病癫痫患儿家庭发出一封求助信——《如何让我们的孩子活下去？》，表达了求药的迫切需求，他们的声音得到了关注和重视。

不到一年时间，在国家卫健委、国家药监局等多方努力下，罕见癫痫病患儿买不到进口药的局面得以打破：今年6月，国家卫健委、国家药监局联合制定发布了《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》，明确将由北京协和医院牵头，联合全国各省市自治区共50家医院共同向国家药监局发起氯巴占原研药临时进口申请。

9月22日，北京协和医院开出了首张进口氯巴占处方。10月22日，国产氯巴占也宣布上市。

记者了解到，广东范围内有提出申请进口此药物资质的医院有三所，分别是深圳市儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心以及中山大学附属第一医院。

“我一直在等这个药，知道有可能从医院买到药，我立刻打电话询问。”陈芳介绍，因为求药心切，三周前她特意从江门来到广州市妇女儿童医疗中心现场求诊，被告知药物尚未落地。

11月1日，记者就进口氯巴占落地一事询问中山一院，获悉此药物目前尚未进入该院。而前日，广州市妇女儿童医疗中心这边带来了好消息：关于氯巴占的进口，医院正在走相关审批购药流程，不久后，广州的医院将可顺利开到这一进口药物。

记者走访发现，随着国产氯巴占上市，本地已有医院完成了采购。据广东三九脑科医院药剂科相关负责人介绍，该院采购了50盒10mg、28片装的国产氯巴占片，已有患者陆续过来开药。陈芳亦是这些患者家长之一，在她的不懈努力下，妙妙以最快速度获得了该药物。

记者查阅药价发现，进口氯巴占（德版）10mg/100粒，价格为317元/盒，平均每粒药为3.17元。而国产氯巴占28粒装售价为84元，平均每粒药价格为3元。这一药价比陈芳之前艰辛代购来的药物价格便宜了一些。

疗效观察中

“希望可以买到更多新药”

“对于医生来说，这也是一个好消息，在治疗方案中可以多一个选择。”广东三九脑科医院癫痫内科主任医师李花介绍。在她最近出诊的患者中，有一直在等药、获知消息立刻奔赴而来的患者，也有首次尝试新药、观察疗效的患者。

李花表示，氯巴占是抗癫痫治疗的辅助药物，通常与其他抗癫痫药物联合应用。“有70%左右的患者通过服用传统的抗癫痫药物可以控制发作，有20%至30%左右的是药物难治性癫痫病人，临床上常用药没什么效果，医生会探索使用不常用的药，氯巴占是其中一种，适用于少部分患者，它是有一定成瘾性的，在难治性癫痫中使用稍多，成人和小孩都会用到，这类疾病儿童患者多一些，所以在儿童群体中需求量也大些。”

临床中发现，对于少数患有罕见性癫痫疾病的患者，在常规传统药物无效的情况下，氯巴占在这些患者身上有一定的效果。“对于这款药物有效的患者，可以帮助控制癫痫的发作，发作次数减少，意外跌伤的风险就会降低。另外这类患者常有发育迟缓的情况，药物治疗后或对发育有所帮助。”李花表示。

不过有专家也谨慎指出：“使用氯巴占片，疗效和副作用都有个体差异，一是要理性看待这个事情，它不是对所有患者通用的；二是它具有一定的成瘾性，也可能具有一些不良反应，药物的加用或减用一定要在医生指导下进行。”

南方医科大学南方医院神经内科主任潘速跃表示，像婴儿痉挛症这一难治性癫痫疾病，原来并没有比较好的治疗药物，氯巴占这一款新药可以帮助改善症状，“不单单氯巴占，近一两年逐渐有一些新的药物在陆续上市。”

潘速跃介绍：“氯巴占对于部分婴儿痉挛症的患者有一定作用，减少发作次数，从而也降低了由疾病引发的其他受伤风险。”

“现在妙妙已经重新用上药物了，另外还有一种新药联合使用，我们正在观察疗效。”陈芳表示，在她以及家人的悉心照料下，妙妙的身高、体重都逐渐追上同龄人了，“希望她可以继续平安长大。”

陈芳盼望可以继续有新的药物上市，对于国外的前沿药物也能拥有更好的购买渠道。她还希望，这些新药可以尽早入医保，减轻罕见病患者家庭的经济负担。