省科技进步一等奖金域医学领衔项目：让罕见病诊断不再难与慢

3月25日，广东省科技创新大会在广州举行，大会公布了2019年广东省科学技术奖获奖名单。第三方医检行业领军企业——广州金域医学检验集团股份有限公司领衔研究，中山大学孙逸仙医院、广州医科大学附属第三医院共同参与的“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”项目，获得广东省科技进步一等奖。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被称为孤儿病。大量的中国患者求医过程艰难，平均确诊需要5年。
如何解决诊断难这一痛点？金域领衔的这一研究，通过技术创新和多组学技术整合，使得罕见病实验诊断的关键技术更标准化，应用更规模化。项目还建立了中国人群的样本库和数据库，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。
患者大部分曾被误诊
平均确诊时间达五年
罕见病具有高致残、致畸、致死的特点，并具有终身性，给家庭和社会造成沉重的经济负担。在全球，国际公认的罕见病有7000多种，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有2000万。在中国，罕见病其实并不罕见。
防控罕见病的关键在于精准诊断及预防，但罕见病的痛点就是诊断难。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊，缺乏可参考的中国人群标准数据库，临床医生的认知度有限，都给罕见病的诊断带来了困难。临床上，罕见病患者容易被误诊，患者平均需要花5年的时间才能被确诊。
金域医学临床质谱检测中心
为了让更多的罕见病患者可以确诊，并及时得到治疗，作为国内领先的第三方医检机构，金域医学以临床和疾病为导向进行多技术平台整合，多年来一直为罕见病患者提供综合性检测服务。依托金域医学一年近6000万检测的大样本量，全面多样的技术平台，以及覆盖全国的服务网络，金域医学积累大量的罕见病阳性病例。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用。
本次获得广东省科技进步一等奖的研究成果——《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》正是金域医学关于罕见病精准诊断研究项目中的一项。该研究通过对生命组学单一技术创新和多组学技术整合，解决罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题，建立中国人群的样本库和数据库，充分挖掘数据价值从而促进技术迭代更新，取得了系列科学发现，系统性地提高罕见病的诊断水平，提升了诊断效率。
多技术平台整合
创建中国人群罕见病数据库
金域医学的研究围绕着罕见病实验诊断关键技术在规模化应用中的关键问题，创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。面对单一技术在单独使用过程中仍然不能有效地诊断很多罕见病的问题，自主设计技术路径和方案，将多技术平台有机整合在一起，攻克了单一检测技术无法确诊罕见病的难题。
金域目前已搭建起全方位的技术平台：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%的非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台，同样可以进行精准诊断。
金域医学临床基因组中心
“目前，这一研究项目最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库和数据库。”金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。
据了解，要真正做好罕见病防治工作，摸底中国罕见病流行病学总体情况是关键。只有了解中国人群的罕见病信息，才能够形成参考标准，为后续罕见病患者的确诊提供依据。
金域医学的罕见病样本库和数据库具有广泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种，恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。
金域医学还利用自己的服务网络，向全国1379家医疗机构开放共享此数据库，打破了中国临床科研工作者长期依赖国外数据库分析中国人罕见病不精准的局面。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学曾评价道，中国缺少罕见病的相关数据，金域医学提供了一手罕见病数据，可为罕见病相关研究提供参考依据。
在一系列的研究过程中，金域医学还在国际上首次发现了大量新的突变位点，揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制，并首次诊断3种罕见病。
研究成果已在全国推广
助力多个院士开展研究
目前，《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已经通过金域医学集团37个省级医学实验室网络向全国推广和应用，覆盖了全国31个省市、90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。
金域医学通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟、遗传咨询门诊等，如参与组建“中国罕见病联盟”（由全国50余家医院组成），参与中山大学附属第一医院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊等，加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用。
同时，金域医学还助力多个院士团队开展罕见病相关研究，包括了呼吸道领域专家钟南山院士、肾脏病领域专家侯凡凡院士、无创产前技术奠基人卢煜明院士、生殖健康专家谢晓亮院士等。
金域医学临床基因组中心
截至目前，金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断，提高患者的就医可及性，帮助医生提高了诊断水平，助力政府减少重复投入，促进了诊断资源均等化，解决罕见病“诊断难、诊断贵”的问题。
每年，金域医学的研发占比均在6%以上，其中，罕见病研发费用占总投入比例超过30%。今后，金域医学将进一步发挥金域大样本库、大数据库的战略资源优势，协同更多的医疗机构、科研院所、医药企业等，最大范围降低罕见病发病率，提高中国人口素质。
技术积累助力科技抗疫
金域医学积累多年的检测能力、技术能力、物流能力和创新能力，不仅仅是在罕见病诊断和创新方面发挥了作用，在面对新冠肺炎疫情时，也为全集团全力以赴抗疫提供了核心驱动力。金域医学有规范化的病毒诊断中心，覆盖全国的物流网络，不断创新优化检测流程，设计最优检测方案，将核酸检测效率提高了5倍。
由此推动了金域医学集团组建了行业最强病毒筛查“应急部队”，承接包括雷神山医院、武汉、湖北等关键区域的核酸病毒检测重任，并随广东医疗队支援湖北荆州。现在已在包括湖北、广东、安徽、重庆、陕西等全国27个省市区陆续开展筛查、发热门诊、复工及入境检测，累计检测超过170万例，成为全国核酸检测的绝对主力。